کم شنوایی های ژنتیکی:

تقریبا ۷۰ درصد از کم شنوایی های ژنتیکی از نوع کم شنوایی غیر سندرمیک هستند. در این حالت کم شنوایی و یا ناشنوایی بدون علائم و مشکلات همراه پزشکی است. در این نوشته قبل ما درباره انواع کم شنوایی سندرمی نوشته ایم و در ادامه می خواهیم انواع ناشنوایی های غیرسندرومی را معرفی کنیم.
غیر سندرومی های اتوزومال مغلوب:
جهش در ژن GJB2 که پروتیین کانکسین ۲۶ را کد می کند، شایع ترین علت ناشنوایی غیر سندرمیک است و تقریبا مسئول نیمی از موارد ناشنوایی با وراثت آتوزومی مغلوب در جمعیت های اروپایی و آمریکایی می باشد. تاکنون بیش از ۹۰ جهش در این ژن گزارش شده است. اگر چه اکثریت این جهش ها نادر یا اختصاصی هستند، جهش ۳۵delG شایع ترین جهش ژن GJB2 در اکثر مناطق دنیا است.
ویژگیهای این  کم شنوایی:
شدت کم شنوایی متفاوت
۳۰ موارد پیشرونده
کم شنوایی هر دو گوش و بدون تغییر در ساختار گوش
کم شنوایی های غیر سندرومی اتوزومال غالب:
برخی از ژنهای غالب (DFNA ) شناخته‌شده‌اند که باعث کم شنوایی اتوزومال غالب غیر سندرمیک می شوند. سن شروع ، درجه پشرونده بودن حتی دربین اعضا یک خانواده بسیار متفاوت است.

0  |  هوش کالا  |  بازدید: 1120